Glossário

Cruzamento teste: cruzamento entre o indivíduo de fenótipo dominante com um de fenótipo recessivo (e, portanto homozigoto), para determinar se o dominante é homozigoto ou heterozigoto.

Genótipo: constituição genética do indivíduo, ou seja, tipos de alelos que ele possui.

Fenótipo: Características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais apresentada por um indivíduo.

Heredograma: Representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. São também chamados de genealogias ou árvores genealógicas.

Dominante: herança em que um gene manifesta sua característica, estando em dose dupla (AA) ou dose simples (A_).

Recessivo: herança em que um gene só se manifesta se estiver em dose dupla (AA), pois na presença do gene dominante ele não se manifesta.

Co-dominante: herança em que dois diferentes alelos de um mesmo gene se manifestam no indivíduo heterozigótico. (flores cor-de-rosa).

Pleiotropia: fenômeno de um gene condicionar ou influenciar mais de uma característica no indivíduo.

Alelos letais: Alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores, causando a morte.

Alelos múltiplos: Fenômeno em que pode haver três ou mais alelos diferentes na população.

Variação descontínua: É o fenômeno que apresenta diversos genótipos que correspondem a fenótipos alternativos bem distintos, de forma descontínua.

Norma de reação dos genes: Gama de variação fenotípica que um genótipo pode expressar.

Penetrância gênica:
Codominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe relação de dominância, o indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipo, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se expressam.

Polidactilia (do grego, polys = muitos; daktylus = dedos) é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). Geralmente caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou superior.

Expressividade de um gene: É a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade. Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e para o desenvolvimento das mamas tem sua expressividade alterada pela presença dos hormônios sexuais masculinos ou femininos, respectivamente. Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes.

Probabilidade: A probabilidade serve para estimar matematicamente a possibilidade de ocorrer eventos que acontecem ao acaso, ou seja, por questão de sorte.

Receptor Universal: Nome dado tradicionalmente a qualquer indivíduo que pertence ao grupo sanguíneo AB, porque o seu soro não contém aglutinina anti-A, nem aglutinina anti- B, e, por tal fato, pode tolerar sangue proveniente de uma pessoa que pertence a qualquer outro grupo do sistema AB0. Todavia, o termo é impróprio, porque só leva em conta o sistema AB0 e, mesmo neste sistema, existem «receptores universais» cujas hemácias podem ser aglutinadas em certas condições de incompatibilidade.

Síndrome de Marfan - é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratasse de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos.

Pleiotropia - é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene.